¿QUÉ ES SANFILIPPO?

QUÉ ES MPS3 SANFILIPPO

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Sanfilippo es una enfermedad genética rara que causa daño cerebral fatal. Se conoce como una enfermedad de la infancia porque la mayoría de los pacientes nunca llegan a la edad adulta.

Un raro trastorno metabólico
Sanfilippo, o MPS III, es un trastorno metabólico. 1 de cada 70.000 niños nace con la condición hereditaria que es causada por una deficiencia enzimática. La falta de la enzima evita que el proceso de reciclaje natural del cuerpo, provocando una disfuncionalidad celular. La enfermedad tiene cuatro subtipos (A, B, C y D). Cada subtipo corresponde a la deficiencia de una enzima específica.

Una enfermedad neurodegenerativa

Sanfilippo afecta principalmente el sistema nervioso central (SNC). Con el tiempo, las células del cerebro se llenan de residuos que el cuerpo es incapaz de procesar. A medida que el daño avanza progresivamente en el cerebro, los niños experimentan hiperactividad, insomnio, pérdida del habla y las habilidades cognitivas, retraso mental, problemas cardíacos, convulsiones, pérdida de la movilidad, la demencia y finalmente la muerte, generalmente antes de la edad adulta.

Tratamientos

Actualmente no existe tratamiento o cura disponible para las familias con diagnóstico de esta enfermedad devastadora. Sin embargo, los investigadores de todo el mundo están trabajando duro para traer tratamientos terapéuticos a la realidad, con varios ensayos clínicos ya realizados o en curso. Entre las diferentes vías terapéuticas en estudio, la terapia génica representa hoy la solución más prometedora para los pacientes de Sanfilippo. La investigación hacia una cura para Sanfilippo contribuye al desarrollo de tratamientos para los trastornos neurológicos más complejos como el Alzheimer y la enfermedad de Parkinson.

Fuente: https://www.sanfilippo.org.au/page/26/what-is-sanfilippo