CO TO MPS3 SANFILIPPO?

CO TO JEST SANFILIPPO?

Sanfilippo jest rzadką chorobą genetyczną, która powoduje śmiertelne uszkodzenie mózgu. Jest określana jako choroba dziecięca, ponieważ większość pacjentów nigdy nie dorośnie.

Rzadkie zaburzenie metaboliczne

Sanfilippo lub MPSIII jest zaburzeniem metabolicznym. 1 na 70.000 dzieci rodzi się z tą chorobą dziedziczną, która jest spowodowane brakiem lub niedoborem pewnego enzymu.

Brak enzymu nie pozwala organizmowi na przeprowadzanie naturalnego procesu przemiany pewnych cukrów złożonych, co powoduje uszkodzenie komórek.

Choroba ma cztery podtypy (A, B, C i D). Każdy podtyp odpowiada niedoborowi określonego enzymu.

Choroba neurodegeneracyjna

Sanfilippo wpływa głównie na ośrodkowy układ nerwowy (OUN). Z czasem, komórki mózgowe wypełniają się odpadami, których komórka z powodu braku enzymu nie jest w stanie przetworzyć. Mózg zostaje stopniowo uszkadzany, czego rezultatem u dzieci jest nadpobudliwość, bezsenność, utrata mowy i umiejętności poznawczych, upośledzenie umysłowe, problemy kardiologiczne, drgawki, utrata mobilności, demencji i wreszcie śmierć, zwykle przed dorosłością.

Leczenie

Obecnie nie ma powszechnej terapii lub leczenia dostępnego dla każdej rodziny z rozpoznaniem tej wyniszczającej choroby. Jednak naukowcy na całym świecie ciężko pracują, aby wprowadzić gotowe metody leczenia już wkrótce do powszechnego stosowania. Kilka etapów testów kliniczych na dzieciach zostało już zakończonych, a następne są w toku. Wśród różnych możliwości leczniczych, terapia genowa stanowi dziś najbardziej obiecujące możliwości dla chorych na Sanfilippo. Badania i metody lecznia Sanfilippo przyczyniają się do rozwoju metod leczenia zaburzeń neurologicznych, bardziej złożonych, takich jak choroby Alzheimera i Parkinsona.

Źródło: https://www.sanfilippo.org.au/page/26/what-is-sanfilippo

Sanfilippo Children's Foundation